这是一个鲜为人知的群体。他们有一个美丽得令人心碎的名字：“瓷娃娃”。他们先天被造就了一副最脆弱的骨骼，从而也被随之而来的痛苦打磨出最坚强的意志。他们是“成骨不全症”患者，又称“脆骨症”。

　　因先天性胶原纤维病变，“瓷娃娃”的骨骼强度耐受力变差，极易骨折，犹如易碎的瓷器。在7月12日至14日于深圳举行的首届中国慈展会上，这个群体备受关注。他们代表着罕见病患者群体的“冰山一角”，与其面临类似困境的还有其他数千种罕见病患者人群，他们都亟待得到社会的关注和支持。

　　骨折每9天一次频率发生

　　何志强，广东南海人，41岁，是一名一生都没有下地行走过的“瓷娃娃”。

　　出生15天后，他的骨骼依然像新生儿一样柔软，眼睛呈现蓝色，最终确诊为“脆骨症”。

　　这一疾病的主要表现便是极易骨折。27岁以前，何志强的手臂和大腿一天都没有离开过夹板和绷带，尽管如此，骨折还是以大约每9天一次的频率发生。

　　“打喷嚏时大力一点就会骨折，那么我就尽量控制，憋住那股气，结果憋着气造成身体抖动，这样又导致骨折。”

　　痛起来怎么办呢？答案唯有一个字：忍。“因为它是经常的，不是偶尔，所以要养成一种对疼痛麻木的习惯，让自己不要去感受和记得那种痛苦。”何志强说，“我们的骨头很脆弱，但意志必须坚强。”

　　何志强的身材大致仅相当于一个3岁的孩子。他跟记者握手，故意用力地握，但那手还是柔软得令记者不忍触碰。他说：“现在已经算是很有力气了，以前只要一按，骨头就会凹下去，像海绵一样。”

　　罕见病群体尚无确切数据

　　当身体条件允许时，何志强开始寻找自己的同类，但没有人可以告诉他“瓷娃娃”到底有多少、在哪里。连医疗体系都没有对这一群体进行过正式的病例统计。即使在3年前，还曾有医生将何志强诊断为小儿麻痹症。

　　不过他最终还是在自己身边找到了一些同类，保持联系的有4个，有一个才8岁，其他都已成年，其中两个还能靠做生意自食其力。

　　公开资料显示，“脆骨症”的总发病率约为1/10000—1/15000，全球估计共有500万名患者。目前中国没有任何官方研究统计数据，按以上比例推算，估计目前约有患者10万人。

　　截至目前，全国针对“瓷娃娃”及其他罕见病患者群体提供服务的社会组织唯有瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃中心”）一家，由“瓷娃娃”病友王奕鸥、黄如方于2008年一起在北京创立。

　　“对广东地区的患病情况我们掌握得比较少，但这并不代表广东的患者少，因为患病概率在各地都是一样的。目前我们接收到的广东病例有几十个。”黄如方说。

　　这一群体面临着一些共同的困境：首先，病例少见，很多医生都不够了解，诊断往往出错，导致病情延误和加剧。其次，治疗花费大，每年都需要十万元以上，持续时间长达十几年，患者家庭往往因病致贫，不少家庭干脆放弃治疗。再次，患者到一定的年龄后，还必须面临教育、就业、婚姻等社会性问题。

　　而更令黄如方忧心的是，“脆骨症”还只是罕见病群体的“冰山一角”。目前已被确认的罕见病近6000种，如血友病、结节性硬化症、肺动脉高压症、白化症等。按此比例，我国罕见病患者群体总数应达上千万人之多。

　　广东暂无针对罕见病群体社会组织

　　瓷娃娃中心成立后，一方面对“脆骨症”等罕见病患者群体展开关怀和救助服务，另一方面则通过多种形式的传播来促进社会公众对于罕见病群体的了解和尊重，维护罕见病群体的平等权益，推动相关社会保障政策出台。

　　不过，包括“瓷娃娃”在内的罕见病患者目前仍然是一个鲜为人知的群体。“现阶段的传播力度仍然很有限。罕见病不够致命，因此也就不那么受人关注。”黄如方说。

　　尽管瓷娃娃中心来深圳参加了慈展会，但他们暂时还没有在南方地区设立分支机构的打算。据黄如方了解，广东地区暂时还没有出现针对罕见病群体的社会组织。

　　瓷娃娃中心的另一名创始人王奕鸥则透露了一些积极的信息。慈展会上，她与深圳华大基因进行了洽谈，对方已表示愿意在基因研究与预防以及医疗等方面付出相应努力。

　　“我们还非常需要专业的医疗机构和医生的支持，到目前为止还没有。”王奕鸥说。

　　何志强则早已开始了“自救”和“自强”的过程。2003年开始，他得到深圳义工的帮助，2007年，他自己也加入义工行列。2008年，他带领7名义工赴汶川支援灾区一线。现在，他是多个义工组织和网站的主力成员。他认为，如果有机构愿意在广东地区开展针对罕见病患者的服务工作，环境是非常有利的。“拿我自己来说，我看病基本可以报销，每个月有1500元生活补贴，有重大困难可以申请额外救助。”何志强说。